西班牙古老皇室面部畸形的原因也导致了皇室的毁灭
西班牙国王查理二世
最近发表在《人类生物学年报》上的研究表明，西班牙哈布斯堡皇室、奥地利国王及其夫人的面部畸形可归因于近亲繁殖。研究人员利用历史肖像对皇室人员的面
西班牙国王查理二世
最近发表在《人类生物学年报》上的研究表明，西班牙哈布斯堡皇室、奥地利国王及其夫人的面部畸形可归因于近亲繁殖。研究人员利用历史肖像对皇室人员的面部畸形进行了诊断，并将其与亲缘关系分析相结合，确定了两者的关联。
在200多年里，虽然几代人的联姻巩固了西班牙和奥地利王族在欧洲的影响力，但由于哈布斯堡皇室的最后一位君王没有子嗣，其家族最终走向了灭亡。西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉大学的Roman Vilas教授说：“哈布斯堡王朝是欧洲最具影响力的王朝之一，其闻名天下的近亲繁殖最终导致了皇室的衰落。我们首次证明了哈布斯堡皇室的畸形下巴与近亲繁殖存在显著的正相关关系。”
研究人员招募了10名上颌面外科医生，通过66幅肖像对哈布斯堡皇室15名成员的面部畸形进行诊断，包括11项下颌前突和7项上颌缺陷特征，其中最容易识别的特征是突出的下唇和鼻尖。
外科医生对哈布斯堡家族每个成员的面部缺陷进行了评分。勃艮第的玛丽于1477年嫁进了这个家族，她的面部畸形程度最低。下颌前突症在西班牙和葡萄牙国王菲利普四世(1621-1640)时期最为明显。家族中有五个成员有严重的上颌骨缺陷症：马克西米兰一世(自1493年摄政)，他的女儿奥地利的玛格丽特，他的侄子西班牙的查尔斯一世，查尔斯的曾孙菲利普四世和哈布斯堡家族的最后一个成员查尔斯二世。
作者发现这两种面部缺陷存在关联，表明“哈布斯堡颌”实际上包含了下颌前突和上颌缺陷，且有着共同的遗传基础。近亲繁殖程度是根据一个庞大的家谱计算而来，包含超过20代的6000多人。研究人员发现近亲繁殖程度与下颌前突程度之间具有很强的关系，与上颌缺陷也呈正相关关系，但7项中仅有2项显著正相关。
尽管近亲繁殖和面部畸形之间关系的成因尚不清楚，但作者认为，近亲交配增加了后代基因纯合度，降低了遗传适合度。因此，“哈布斯堡颌”可以被看作是一种退化特征。
然而，这项研究只涉及了小部分人员，所以“哈布斯堡颌”的流行可能是偶然事件，或者是由遗传漂变所致。Vilas说：“虽然我们的研究是基于历史数据，但近亲繁殖在某些区域、某些宗教和某些族群体中仍然很常见，因此调查近亲繁殖的影响非常重要。哈布斯堡王朝为研究这一课题提供了很好的条件。”
原创编译：灯丝 审稿：阿淼 责编：雷鑫宇
期刊来源：《人类生物学年报》
期刊编号：0301-4460
原文链接：https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-12/tfg-fdi112719.php
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从最强王室没落到绝嗣覆亡，哈布斯堡家族究竟经历了什么？
哈布斯堡王朝，是欧洲历史上最强大，统治领域最广的王室，但也因盛产“鞋拔子脸”而闻名。
16世纪至18世纪初，哈布斯堡王朝中的其中一个分支西班牙哈布斯堡王朝，在统治欧洲的其光辉历史中，许多国王和王后都有一种独特的面部畸形，看起来像鞋拔子，后被称为“哈布斯堡唇”。
一项新的研究表明，鞋拔子脸可能是几个世纪以来近亲繁殖的结果。
偌大的家族，以近亲繁殖为荣，也因近亲繁殖而没落。
哈布斯堡王朝是欧洲最具影响力的王室家族，直到18世纪，中道衰落，究其原因，近亲繁殖是主要原因。
那个时候是一个非常看重出身的年代，因此，为了保持家族血统纯正，王室往往选择与自己家族成员结婚，不仅如此，他们甚至鼓励这种行为，并以此为荣。
王室近亲结合，并不是什么新鲜事。电视剧《权利的游戏》中，“铁王座”继承人乔佛里，就是兰尼斯特家族兄妹瑟曦和詹姆的孩子，他们共育有3子。
而哈布斯堡家族的近亲繁殖更为夸张，在短短的200年中，11次婚姻中，其中近亲结婚9次，堂兄妹、叔叔和侄女，这样的关系走入婚姻，稀松平常 。
由于近亲的结合，导致其后代饱受遗传疾病的折磨，而这种近亲繁殖带来的后果在卡洛斯二世身上最严重。个矮，身体孱弱，肾病，痉挛，时常出现幻觉，且不孕不育，脸上还有这个家族的标志“鞋拔子脸”。
年仅38岁，就已去世，成为西班牙哈布斯堡王室最后一位国王。
面部畸形像鞋拔子的哈布斯堡唇，是近亲繁殖的结果吗？
为了弄清楚，研究团队找了10名面部外科医生，根据15名哈布斯堡家族成员的66幅肖像，进行面部畸形程度打分，利用族谱，计算出几个世纪以来近亲繁殖的数量，两者结合并分析后发现：近亲繁殖的程度和下颌前突的程度之间有很强的联系。
换句话说，近亲繁殖最多的人，面部畸形最明显，两者有着很大关系。
最后
如果你有好好听高中生物的课程，在生物课中有一个概念“杂种优势”，当然这个概念普遍都不会用来形容人，但是意思是一样的，不同种族生物的结合，后代往往比双亲更有优势，而近亲的结合，更容易出现遗传疾病。
近亲繁殖危害很大！为何说这是来自基因的“诅咒”，没法破解？
网络上流传着这样一种假想，如果霍金的毁灭预言成真，人类数量急剧下降，种群数量严重，这时人类想要重新壮大种族的可能性会有多高？
不少人的回答都非常悲观，而且来自专业的学术研究人员也认为，人 类种群数量过少不可能重新发展出来 。这是为什么呢？
其实我们如果有学习过基础的生物学知识就会知道，这种繁殖到后面会不可避免地陷入 近亲繁殖 ，从而导致遗传多样性的缺失。
无论是人还是动物最终都会不可逆地走向灭绝，因此在当今 社会 ，近亲繁殖无论从法律、科学以及 社会 伦理道德上都不被允许。
近亲繁殖会出现哪些问题？是何原因？什么是遗传多样性？遗传多样性对生物有多重要？
本文接下来将主要以近亲繁殖和遗传多样性这两个方面来回答这些问题，为什么说近亲繁殖的危害很大，而且是 来自基因的“诅咒” ，无法破解？
我们直接来看看近亲繁殖的案例，遗传多样性什么的先抛一边。
说到这个问题，如果对 历史 有研究的同学一定不陌生。
欧洲中世纪，近亲繁殖的问题普遍存在，而且大多数存在于皇室家族之中。
造成这个现象最大原因在于血统纯正论这个观点，受宗教和神学的影响， 血统纯正 在当时的欧洲文化中非常盛行。
作为皇室成员，皇室统治宣扬的神圣性，让他们认为自己有别于一般民众，这一点在后来日本皇室中表现得十分严重。
另一方面是基于 皇位继承和战争因素 的影响，家族文化和皇室传承使得 血统纯正这个观点日益强化 ，欧洲皇室为了延续自己神圣的血统，通常都会选择与自己的近亲进行通婚。
这一行为的直接结果就是严重的畸形，甚至是王朝的陨灭。西班牙皇室就是一个很好的例子，这个家族便是 哈布斯堡家族 。
整个家族在 200年的时间里没有进行过外族通婚 ，并且有9代人因战略目的而与自己的表亲、堂亲、叔父，以及自己的伯父、侄子进行过联姻，关系可谓是相当混乱。
在这个家族中，一个困扰他们最多的问题就是合不拢的嘴。 面部畸形 使得整个家族成员都表现出一种下颌前突的症状，这将会导致口腔上下颌无法进行正常的咬合。
受近亲繁殖影响最严重的家族成员当数查尔斯二世，和家族中的其他人一样，下颌前突的症状在他身上表现得十分明显。
并且查尔斯二世身上还有许多 遗传疾病 带来的影响，一直到他8岁的时候才学会走路。成年之后因患上不育症从而导致整个家族乃至王朝的覆灭。
为了确定 下颌前突是来自于近亲繁殖 ，科学家们为此做了相关实验。通过召集10名专业的颌面外科医生对哈布斯堡王朝的成员肖像进行面部分析（人物肖像是写实派风格），最后进行面部骨骼评分。
研究人员发现从1621年到1640年，国王菲利普四世的 下颌前突 最为明显，其余五名家庭成员被诊断出最大程度的上颌缺损，一直到他们的子孙后代，最终止于查理二世。
另外从更大规模的家谱计算中发现，近亲繁殖程度与下颌前突程度存在密切关系。
研究人员认为，这是因为 亲属之间的通婚行为增加了后代从父母双方那里继承相同形式基因的机会 。
这会降低人们的遗传适应性，因此这种下颌前突被视作隐形病症。
一旦有机会通过近亲结合，这种隐性基因便会毫无保留地遗传下来。
类似的问题还有 色盲症、血友病 ，这些隐性基因如果存在于父母的遗传基因中，那么后代也有可能患有这类疾病。
因此在过去的欧洲，这种遗传病症由于医学技术不发达，被人们普遍看作是一种诅咒。
以色盲为例，如果父母中有1人携带色盲基因，后代便有四分之一的可能性会继承这种病症。
但只要有一代人 近亲繁殖 ，这种风险就会急剧上升，从而 导致后代有四分之一的可能携带两套色盲基因 。
而这恰好就说明了 基因多样性遗传的重要性 ，如果没有这一点，人类恐怕早就灭绝了。
遗传多样性告诉我们，这是种群适应不断变化的环境的方式。随着 遗传基因 更多的变异，群体中的某些个体更有可能拥有适合环境的等位基因变异。
拥有这种变异的个体更有可能在复杂多变的环境中生存下来，而携带有该基因的后代，会在一次次的交配过程中完成基因更新，从而保障种群的生存能力。
如果种群数量太少，这种遗传性状的减少将会严重影响生物的正常生存。
之前所提到的欧洲皇室近亲繁殖就是这样的一个结果，最终才导致王朝覆灭。
因为 小种群更有可能会随着时间推移随机地经历多样性丧失，这个过程被称为遗传漂变 。
当一个等位基因漂变到固定位置时，同一位点的另一个等位基因就会丢失，从而导致遗传多样性的丧失。
但这个过程一般会有一个时间过程，不过有意识的近亲繁殖行为便会加速这个过程。
种群规模越小，这种具有相似基因构成的个体之间的交配会使得常见的等位基因永久存在于固定点。
另外在这个过程中， 等位基因变异还有结合性的问题 。
尽管等位基因的变异会给生物带来有害或致命的威胁。
但大多数基因有两个或多个等位基因，不同等位基因性状在整个人群中会有所不同。
通常等位基因的不同变异不会影响生物体的正常功能，这是由于多个等位基因具有不同的变异影响。
换句话说，有的等位基因会引起疾病变异，而有的 等位基因 是正常的。
但在受精卵结合的生物中，一个等位基因遗传来自父本，另一个则来自母本。 等位基因的结合性描述了这两个等位基因是否具有相同或不同的DNA序列 。
因此 近亲结合在结合性上增加了等位基因的变异性 ，加之基因遗传的传递性，这就使得大多数生物只要进行近亲繁殖大概率会出现问题。
而且随着后代的增多，这种概率会急剧增加，最终完全破坏整个物种的基因样本，增加患病风险。
从以上几点来看， 近亲繁殖带来的危害确实算得上是基因的一种“诅咒” ，而且是根本性的问题，无法被破解。
只要存在交配行为或者受精卵发育，那么这种问题就一定需要避免。
如果以自然选择的角度来看，实际上这是生物进化的高明选择。如果没有这种遗传多样性带来的限制，不仅是人类，恐怕大多数生物都会走向 灭绝 。
反观人类自身，过去也存在不少同种族的亲属交配行为。
从非洲大陆转移出来的人类因缺乏多样性基因，因此在后来的人类繁衍中， 我们大多数人的基因表达才会有99.8%这样如此惊人的相似度 。
即便是同一个种属的灵长类动物，在基因多样性上也远高于人类，这也能从侧面解释，人类在面对某些疾病时为何会如此不堪。
面对未来的人口发展，我们有必要 保证这样的多样性得到遗传 。
