一个正常人学贝斯要学多久 1000以下的贝斯都是烧火棍

据不完全统计，中国有近2000万罕见病群体，他们和家人一起历尽艰辛，在平凡的世界里奋斗。全文3563字，阅读时间7分钟左右。“我心都碎了。”黑斑息肉综合征患者翁勇(化名)这样描述

据不完全统计，中国有近2000万罕见病群体，他们和家人一起历尽艰辛，在平凡的世界里奋斗。

全文3563字，阅读时间7分钟左右。

“我心都碎了。”黑斑息肉综合征患者翁勇(化名)这样描述自己看到儿子嘴唇上第一个黑斑时的心情。“孩子出生后我天天盯着他的嘴唇看，自我治疗了这么多年，才知道反复切除息肉有多痛苦，特别替他内疚。”确诊前，翁勇从未想过自己得了一种罕见的病，也从未想过笼罩在自己头上的阴影会延续到下一代。

中国罕见病发展中心主任黄如芳介绍，根据该中心对Orphanet罕见病数据库的梳理，截至2016年，全球罕见病数量达到6930种。据不完全统计，中国有近2000万罕见病群体，他们和家人一起历尽艰辛，在平凡的世界里奋斗。

翁勇

黑斑息肉综合征

▲2018年8月31日，翁勇抱着生病的儿子在首都儿科研究所附近的快捷酒店。目前没有药物控制病情，只能做胃肠息肉治疗，癌症筛查治疗。该病患病率约为1/20万~ 1/8000，患者子女发病率约为50%。

▲2018年8月31日，首都儿科研究所附近的一家快捷酒店内，翁勇的儿子在玩玩具，孩子嘴唇上有明显的黑斑。他现在暂时向孩子解释这是“胎记”。

翁勇从小学开始就经常肚子疼，初中的时候更是频繁的疼。他经常请假外出就医，但当地医院每次只给他常规输液治疗。

翁勇直到30岁才被确诊，他回忆道，“那根本不起作用。有时候疼得打滚，出冷汗，连止痛药都吃不下。”

▲2018年8月31日，翁勇一家在首都儿科研究所附近的快捷酒店。夫妻俩请假带着孩子从福建来北京看病，每次至少花费3万元。

▲2018年8月31日，首都儿科研究所外，翁勇从酸溜溜的妻子手中接过孩子，孩子挣扎着回到妈妈怀里。

张金鹏

普－韦二氏综合征

张金鹏被误诊为脑瘫和发育迟缓。张金鹏的母亲这样描述她所感觉到的“不对劲”:“不像同龄活泼的男孩，他总是安静地呆在角落里，不停地吃东西。”

张金鹏在1岁前进食有困难，他的身体很瘦。他2岁后，突然饭量大了，家人喜出望外。他从来没有想过控制自己的食量。金鹏9岁被确诊时身高1.55米，体重130磅。

▲2018年9月13日，北京前门，张金鹏，一名普瑞德-威利综合征患者，正在吃他的小半碗米饭，这大约是同龄孩子食物消耗量的一半。经诊断，今年六年级的张金鹏身高164cm，体重已降至118 kg。该病在国外不同人群中的发病率约为1/3万~ 1/1万，国内缺乏流行病学资料。

“过去，当我去医院时，分诊台的护士告诉我们一听到孩子的情况就去神经外科，但实际上孩子应该去内分泌科，”张金鹏的母亲感叹道。"诊断越早，孩子的恢复就越好。"

▲2018年9月13日，北京前门，张金鹏一边吃沙果，一边看《小猪佩奇的吃货和玩法》。

▲2018年9月13日，北京前门，张金鹏捂着脸，纠结自己想怎么画房子。张金鹏现在在他的普通班上六年级。他对考试毫无概念，最大的爱好就是画画。他说他长大后想成为一名“房屋设计师”。

齐琦

糖原累积病ⅱ型

“当孩子躺在重症监护室时，他和她的丈夫互相看着对方，他们转过身去流泪，”齐琦的母亲说，她是糖原累积病II型患者。“没想到这种只在电视上看到的事情，有一天会落到我们家头上。”

▲2018年10月13日，北京海淀区，琪琪妈妈将洗好的奶粉倒入注射器。因为咀嚼困难，容易呛着，奇奇大部分食物都靠鼻饲。每次喝药喝牛奶都是用注射器打肚子。在国外不同民族中，糖原累积病ⅰ型总发病率约为1/10万~ 1/20万，ⅰ A型占80%。糖原累积病ⅱ型发病率约为1/10万~ 1/14000，我国台湾省约为1/5万。国内没有准确的流行病学依据。

▲2018年10月13日，北京海淀区，今年刚上一年级的哥哥在逗奇奇，奇奇是哥哥出生前指定的玩伴。今年4月，当齐琦进入重症监护室时，他的家人对他的兄弟一无所知。出院后，父亲告诉弟弟真相，他也承担起照顾弟弟的任务。

▲2018年10月13日，北京海淀区，齐琦侧着头蹲在妈妈肩膀上，咳嗽的眼睛红红的，妈妈很熟悉的帮他拍拍背。

▲2018年10月13日，北京海淀区，琪琪的妈妈正在用血氧仪测试他的脉搏率、血氧饱和度和血液灌注指数。

确诊后，每两周注射三次肌酶。“一个药的价格是5645元，加上每次打针和日常用药的住院费用。宝宝一个月花4万多，一年至少50万。”奇奇妈妈简单算了一笔账。“他现在一岁零三个月，体重16磅。随着他的长大和体重的增加，用药量也会增加。”

松子

脊髓性肌萎缩症ⅱ型

▲2018年10月15日，北京市通州区，脊髓性肌萎缩症ⅱ型患者松子一边在站立架上锻炼延缓髋关节脱位和脊柱畸形，一边和妈妈打球调动上肢。这个支架已经用了将近两年了。如果明年松子又长高了，就得换上新的。一个全新的展台就要将近5万元。脊髓性肌萎缩的发病率约为1/10000~1/6000，携带率为1/50~1/40。

为了给孩子更多的家庭康复训练，松子的妈妈在4个月前辞去了在互联网行业工作十几年的工作，跳槽到了时间安排相对独立的保险行业。

▲2018年10月15日，北京通州区，松子在用排痰机，每次做三组，三个一组，重复吸痰和咳嗽动作。机器刚到的时候，松子的父母亲自试用过。“就像把空气猛灌到肺里，别提有多难受了。”排痰机是脊髓性肌萎缩患者的救命机器。一台新的排痰机价格在3万人民币左右。

▲2018年10月15日，北京通州区，松子坐在自己的“小飞车”上打球。“小飞车”是我病人的爷爷根据带孩子的美国妈妈提供的图纸做的，但是只有运动功能，没有辅助措施。

▲2018年10月15日，北京通州区，松子的妈妈给松子做足底按摩。因为血液不流通，松子的脚常年冰凉，爷爷给他做棉鞋套。他妈妈每天都给他从脚底按摩到后背，她认为这样有利于减缓孩子的退化。

“我们家有个老人帮忙，情况还算不错。我见过几个状态不太好的宝宝，脊椎变形的时候都很心疼。我们现在买不起药，康复训练是重中之重。就是稍微延缓一点退化。”松子母亲口中的药物叫Spinraza，是美国美国食品药品监督管理局唯一批准的治疗脊髓性肌萎缩的药物。

北京美尔脊髓性肌萎缩症护理中心执行主任邢说，脊髓性肌萎缩症需要终身服药。按照它目前在美国的定价，第一年75万美元，之后一年37.5万美元。这种药尚未在中国上市。

▲2018年10月15日，北京通州区，松子的妈妈协助松子练习抬腿。

松子的母亲说，“无论每种罕见病的发病率有多小，得了它对一个家庭来说都是百分之百的打击。”

苏嘉瑜

马凡综合征

▲2018年8月28日，北京昌平区，苏嘉瑜在等待上菜时，按着鼻子和眼睛。这种疾病的主要症状之一是眼睛异常，其中一些人有晶状体脱落。17岁时，他因频繁的睡眠呼吸暂停而去看医生，后来被诊断为马凡综合征，这是一种罕见的疾病，发病率约为1/3000至1/5000。

身高两米的苏佳瑜走在街上经常会引来路人好奇的目光。“偷拍的照片还是有的，”苏佳宇故作轻松地说。"如果能偷拍就好了，因为我长得帅而不是高。"

▲2018年8月28日，地铁安贞门站，苏嘉瑜在人群中吸引了路人的目光。

▲2018年8月28日，地铁10号线，苏佳瑜微微踮起脚尖就能把头皮顶在车厢顶上。

▲2018年8月28日，北京昌平区，苏佳宇在临时借来的出租房里，用自己的“燃棒”贝斯练习基本功。今年4月加入8772乐队的苏嘉瑜，已经掌握了乐队11首曲目的低音部分。

今年28岁的苏佳宇，本科刚毕业两年，现在从事的是疾病的宣传和患者服务工作，因为她分别在2007年和2014年的升主动脉带主动脉瓣置换术和全胸腹主动脉置换术中辍学。

谈到就业，他说:“罕见病患者的就业选择很少，尤其是像我这样做过心脏大手术的人。有的单位会直接拒绝。我不想经历这种被拒绝的感觉。我心说既然你不喜欢这种罕见病，那我就推广一下。”

潘龙飞

卡尔曼综合症

▲2018年10月10日，北京朝阳区望京，卡尔曼综合征患者潘龙飞在注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)时做好心理准备。由于缺乏促性腺激素刺激，卡尔曼综合征男性患者治疗前睾丸体积平均为1~3ml，而正常成年男性可达20~25ml。卡尔曼综合征在男性中的发病率约为万分之一，是女性的五倍。

潘龙飞上小学的时候，因为疾病引发的癫痫和心脏病，上过四次学。“没有办法。大多数学校都不想要我这样的孩子。”

▲2018年10月10日，北京朝阳区望京，潘龙飞被注射人绒毛膜促性腺激素。

在2011年确诊之前，他喝过水，吃过蝙蝠肉，在赤脚医生、中医、西医之间游荡。他从外表到声音的女性化特征，让他的童年变得胆小自卑。

也是因为这个病，蜻蜓小时候差点被一个男同学扒了裤子，看他是男是女。他来家里亲戚，经常躲着别人，怕别人说三道四。

第一次诊疗后，在与其他患者的接触中，龙飞发现很多患者因为害怕被嘲笑生殖器官的大小，或者担心自己无法满足伴侣的性需求而不敢谈恋爱。

▲2018年10月10日晚，北京朝阳区望京，潘龙飞在小区打篮球。他每周至少打两次电话，每次30分钟。龙飞在高二的时候就爱上了篮球。那时，他还没有被确诊。他经常喜欢看班上喜欢的男生打篮球，是个“迷妹”。注射了人绒毛膜促性腺激素后，阳刚之气逐渐明显，他有力气开枪，行动也更加自如。

▲2018年9月22日，北京朝阳区一家纹身店内，潘龙飞让技术人员在脚踝旁写上今年环海南岛半圈307.23公里里程推广卡尔曼综合征“2018”。

这是他第二次来这家商店。去年，技术员听了他的故事后，坚持要给他一张免费的账单。“这么有意义的事情，可以算我一个，”技术员笑着说。

▲2018年9月22日，北京朝阳区传媒大学地铁站，刚完成学业的卡尔曼综合征患者潘龙飞准备坐地铁回家给女朋友做饭。他是双性恋，书包上的彩虹条是之前台湾省一个同性恋日活动带回来的。

从2014年到现在，龙飞徒步推广卡尔曼综合征的里程已经达到1881.12公里，脚上圈的年份提前到了2025年。

图文实习生陈婉婷校对卢爱英编辑李凯翔

值班编辑 花木南 吾彦祖