染色体为XYY的人是什么样的?

某患者,28岁,孕24+周,产前超声检查示胎儿室间隔上部可疑2mm小缺损,三尖瓣轻度返流,做染色体核型+CMA检测;
CMA检测结果:arr[(1-22)x2,(X)x1,(Y)x2
染色体核型示:胎儿为47,XYY
XYY综合征是

本文最后更新时间:  2023-05-12 00:24:12

某患者,28岁,孕24+周,产前超声检查示胎儿室间隔上部可疑2mm小缺损,三尖瓣轻度返流,做染色体核型+CMA检测;

CMA检测结果:arr[(1-22)x2,(X)x1,(Y)x2

染色体核型示:胎儿为47,XYY

XYY综合征是一种常见的性染色体疾病。当精细胞减数分裂II期姊妹染色单体发生不分离,生成YY染色体二体生殖子,就能导致XYY综合征的发生。突变与父母年龄无关。XYY综合征在羊水产前诊断和新生儿中的发病率相似,都为1/1000。

XYY综合征的表型变化可能与Y染色体基因剂量效应有关。典型的XYY综合征病人在儿童期的临床表现并不突出,成年后主要表现为身材特别高大和较强的对抗性格,多数无智力低下,但较其同胞稍差。语言发育晚。

约50%的病人有学习障碍。病人通常多动,性格强直。

目前尚无特殊疗法。

绝大多数XYY染色体异常可通过「羊膜腔穿刺术」进行「产前诊断」。产前诊断能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。

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