基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目
现在消费级的基因检测公司像雨后春笋般涌现出来,大家都在争抢这一块蛋糕,希望做“风口上的猪”。不过,基因检测也有很多问题,比如现在还没有统一的行业标准,用户隐私的问题,以及大家最关注的准确性问题。基因检测到底靠不靠谱?检测结果里描述的结论,真的有科学道理吗?
对用户来说,这似乎是一个很简单的问题,你基因检测公司只要回答我“准确率是多少”就OK了,是80%?还是90%?还是99.999%?不过,对于基因检测公司来说,这却是一个很难回答的问题。
基因检测的准确性,其实分为两个层面:实验环节的准确性,和分析环节的准确性。如果实验环节出错了,分析得再准确也是错的;同理,如果实验很准确,分析的标准有问题,那么结论也是毫无价值,甚至是与事实相反的。
那么,现在基因检测公司的检测准确率有多高呢?这里要介绍两个情况:
一是,消费级基因检测没有行业标准。也就是说不同公司检测的点位不同,参考的文献不同,甚至采用了不同的逻辑标准,这样得出的结论也会有差异。二是,基因比对库中,中国人的基因样本偏少。截止2016年底GWAS研究样本量统计,中国样本是9%,欧洲样本是81%,也就是说,我们现在是拿中国人的基因样本,去跟歪果仁的情况去比对,这样的结果能准确吗?答案很肯定:不太准!
要想在中国做出成功的、准确的、值得信赖的基因检测产品,这两点问题必须解决。