地中海贫血有什么症状 地中海贫血有什么后果

地中海贫血简称为地贫,这属于常染色体隐性遗传病,严重患者需依靠输血和长期用除铁剂维持生命。但长时间输血会使得太多铁在肝脏和脾脏等器官内沉积,从而导致器官功能衰竭,进而威

本文最后更新时间:  2023-03-26 11:28:20

地中海贫血简称为地贫,这属于常染色体隐性遗传病,严重患者需依靠输血和长期用除铁剂维持生命。但长时间输血会使得太多铁在肝脏和脾脏等器官内沉积,从而导致器官功能衰竭,进而威胁生命。到目前为止,还没有任何方法能彻底根治地贫,地贫易发生在广东广西和海南等一带。

地中海贫血有哪些症状?

1、轻度

轻度地贫病人没有任何典型症状,跟普通人没有太大差别。若没有经过仔细检查,患者一生都不知道自己患有地贫。

2、中度

中度地贫又被称为中间型地贫,病人会出现或轻或重的贫血、全身无力以及肝脾肿大,还有轻度黄疸。发烧应激或服用某些药物时会引起急性溶血加重贫血症状,甚至会出现溶血危象,进而威胁生命。

3、重度

若胎儿是重度地贫患者,那女性在怀孕晚期可出现水肿综合症,也有可能出现胎死宫内的情况或出生后立马死亡,孕妇也会伴有水肿镜像综合症。重度地贫婴儿出生后几乎没有任何症状,出生后3~6个月慢慢有加重性贫血,需终生输血来维持生命。随着年龄增长可出现面容改变,如眼距变宽和鼻梁扁平,一般不会活到成年。

如何预防和治疗地贫?

1、预防

预防和控制地贫是杜绝重型地贫发生的重要措施,地中海贫血属于遗传性疾病,因此备孕前夫妇要共同去医院做血液检查。高危夫妇做遗传咨询和产前诊断,能防止重型地贫患儿出生。若父母双方都携带同型地中海贫血基因,那下一代有50%的几率患轻型地中海贫血,25%的几率患重型地贫。若一方是轻型地贫或基因携带者,那下一代50%是正常的,25%的是基因携带者,并不会出现重型地贫的情况。

2、治疗

地贫病人一般需每2~4周输次血,尽量让血红蛋白每升维持在90克以上。因为长时间输血会使得大量铁在患者体内沉积,导致肝脏,心脏以及内分泌系统等重要脏器受到损伤,进而影响脏器功能,使得孩子生长发育迟缓,缩短其寿命。铁过载是引起中度或重度地贫患者脏器损害和死亡的主要原因之一。所以长期反复输血的人以去铁而为前提,不能一味的输血而忽略去铁治疗。从婴幼儿时期开始接受输血,每升血清铁蛋白超过1000~1500微克时需立即祛铁治疗,患儿能如同正常人一般长期生存。若没有及时科学规范性治疗,5岁前就会死亡。

温馨提示

轻型地贫只要没有任何症状,不需做特殊治疗;重型或有溶血危象的人群需输血,早期且定期输血能促进儿童发育,经常输血易导致继发性血色病,应给予铁螯合剂,促进铁排出;脾肿大的人考虑脾切除;溶血危象时需尝试用糖皮质激素,积极防止各种并发症;有条件的话可尝试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。正确的对症和支持治疗才能维持和延长寿命。

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