宝宝出生之后患有莱施尼汉综合征,莱施-尼汉综合征为什么只侵犯男孩?
儿童莱施-尼汉综合征是一种伴有性隐性遗传的先天性代谢病,由于肌苷磷酸核糖转移酶的缺陷,导致嘌呤代谢异常,
宝宝出生之后患有莱施尼汉综合征,莱施-尼汉综合征为什么只侵犯男孩?
儿童莱施-尼汉综合征是一种伴有性隐性遗传的先天性代谢病,由于肌苷磷酸核糖转移酶的缺陷,导致嘌呤代谢异常,嘌呤合成增加,其最终产物尿酸大量积累在体内。本病的临床特点是男孩发病,临床表现为中枢神经系统障碍,智力低下,手脚逐渐活动,1岁至2岁出现顽固性自残行为,有时主动伤害他人。尿酸积累引起的高尿酸血症、痛风等。 去挂号 顾倩 副主任医师 池州市人民医院 2020-04-30 19:00 莱施-尼汉综合征是一种伴有隐性遗传的先天性代谢疾病,其临床特征包括男孩的发病、智力衰退、舞蹈手脚慢行、脑瘫、强迫性自障碍、攻击性行为和高尿酸血症等。目前莱施-尼汉综合征病因不明,出生后出现神经系统症状,手足及面部出现不自主运动、运动发育迟缓或倒退,随年龄增长,肌肉痉挛及不自主运动略有好转。还有体重减轻、骨龄减小、营养障碍、细菌感染等症状。
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