莱施尼汉综合征表现特征(小儿莱施-尼汉综合征)
从上周开始，孩子总是手脚不由自主的动，医生说是莱施尼汉综合征，莱施尼汉综合征表现特征是什么？
莱斯尼汉综合征是一种先天性代谢病隐性遗传。由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移的
本文最后更新时间： 2023-05-03 19:47:12
从上周开始，孩子总是手脚不由自主的动，医生说是莱施尼汉综合征，莱施尼汉综合征表现特征是什么？
莱斯尼汉综合征是一种先天性代谢病隐性遗传。由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移的缺陷，它会导致异常嘌呤代谢，增加嘌呤合成，从而产生一个大的积累在体内的终产物尿酸。本病的临床特征是男孩，中枢神经系统障碍，智力低下，手部动作，还有顽固自残行为，从1到2岁逐渐显现出来，有时会主动伤害别人的临床表现的发作。
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