小儿猫叫综合征概述(小儿猫叫症)

孩子哭声有点不正常,检查发现是猫叫综合征,小儿猫叫综合征概述?
猫叫综合征是第5号染色体短臂缺损引起的染色体缺损综合征,又称第5号染色体短臂缺损综合征,是最典型的染色体缺损

本文最后更新时间:  2023-04-10 22:29:41

孩子哭声有点不正常,检查发现是猫叫综合征,小儿猫叫综合征概述?

猫叫综合征是第5号染色体短臂缺损引起的染色体缺损综合征,又称第5号染色体短臂缺损综合征,是最典型的染色体缺损综合征之一。临床上主要表现为出生时猫叫声、头部典型畸形变化、小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、阔平鼻肌、低位小耳等生长迟缓和严重智力下降。生病儿出生时体重低,有生长障碍。最显着的特点是婴儿期有弱、悲、喵喵叫的哭声,该哭声在呼气时发声,吸气时不出现,发生机制不明。

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