先天性高铁血红蛋白血症怎么查

平时我家孩子总是会出现心悸，气短，胸闷的情况，怀疑是先天性高铁血红蛋白血症，先天性高铁血红蛋白血症怎么查？
肉眼观察：以肝素为抗凝剂，在试管中血液变成巧克力般的黄褐色，在空气中

平时我家孩子总是会出现心悸，气短，胸闷的情况，怀疑是先天性高铁血红蛋白血症，先天性高铁血红蛋白血症怎么查？

肉眼观察：以肝素为抗凝剂，在试管中血液变成巧克力般的黄褐色，在空气中摇晃1分钟后颜色不变，或者将周围血液滴到滤纸上，在空气中摇晃30s后颜色仍然是黄褐色，如果需要的话，可以与正常血液对照，排除呼吸衰竭引起的缺氧性蓝色症。MHb还原测试：红细胞通过亚硝酸盐处理，乳酸磷酸盐缓冲液中温培养时间从巧克力色变成鲜红色的正常人和中毒性MetHb血症红细胞的颜色，先天性MetHb血症红细胞的颜色仍然是巧克力色，杂合红细胞为棕色。 去挂号 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 2020-05-10 19:52 可以通过分子生物学实验技术：变异型的进一步决定、异型子检测、家庭调查和产前诊断可以使用多种分子生物学实验技术。临床症状、体征选择心电图、胸片、b超检查。试管中测定酶活性时添加的NADH可达到生理浓度的几十倍或100倍，充分测定酶活性。在低质量浓度下测定酶活性时，要利用时间扫描记录瞬间的初始速度。否则，误差太大，其他遗传性酶缺陷症也有类似的问题。

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