发现宝宝的皮肤发黄,担心是希特林蛋白缺乏症,希特林蛋白缺乏症表现?
本病为代谢性疾病,有两种表型,II型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积。前者主要在成年期发展,表现为反复的高氨
发现宝宝的皮肤发黄,担心是希特林蛋白缺乏症,希特林蛋白缺乏症表现?
本病为代谢性疾病,有两种表型,II型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积。前者主要在成年期发展,表现为反复的高氨血症,并伴有神经精神症状,如攻击性行为、迷失方向、易怒、嗜睡以及脑水肿。新生儿肝内胆汁淤积的特征是脂肪肝,低出生体重、生长缓慢、肝功能异常以及低血糖。
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