小儿同型胱氨酸尿症可以治愈吗

宝宝发育比同龄的宝宝缓慢，体检的时候说是得了同型胱氨酸尿症，小儿同型胱氨酸尿症可以治愈吗?
小儿同型胱氨酸尿症不容易治疗。同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，该病分为

宝宝发育比同龄的宝宝缓慢，体检的时候说是得了同型胱氨酸尿症，小儿同型胱氨酸尿症可以治愈吗?

小儿同型胱氨酸尿症不容易治疗。同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，该病分为三种类型，最常见的是合成酶缺乏型和甲基转移酶缺乏型、还原酶缺乏型。合成酶缺乏型，出生时正常，5~9个月出现一定的临床症状，主要表现为骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力发育迟缓、痉挛等。应该严格限制蛋氨酸的摄取，限制蛋白质。甲基转移酶型和还原酶型的情况下，不应该限制蛋氨酸的摄取，可以尝试维生素b6、b12、叶酸等大量的维生素。 去挂号 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 2020-05-24 18:56 儿童同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中酶缺乏，引起的遗传性疾病，不容易治疗。主要临床表现为患儿发育迟缓、矮小、反应迟缓、语言障碍，除癫痫发作外，还出现肌阵挛发作、惊厥、深反射亢进等其他神经系统表现，结晶脱位多发生在10岁左右。患者在青少年期出现骨质疏松症、骨骼异常。本病为常染色体隐性遗传病，预防主要避免近亲结婚，进行早期诊断、早期治疗。治疗主要通过大量维生素等药物治疗，结合饮食治疗改善症状。

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