遗传代谢病是什么(遗传代谢病是什么病)

我患有遗传代谢病，但是也会遗传给孩子，遗传代谢病是什么？
遗传代谢疾病主要是由于遗传缺陷，父母双方的遗传缺陷或单方面遗传缺陷，导致儿童出现遗传问题，然后产生代谢紊乱，像这种疾

我患有遗传代谢病，但是也会遗传给孩子，遗传代谢病是什么？

遗传代谢疾病主要是由于遗传缺陷，父母双方的遗传缺陷或单方面遗传缺陷，导致儿童出现遗传问题，然后产生代谢紊乱，像这种疾病，在孩子出生后，会出现严重的各种代谢异常，例如严重的代谢性酸中毒，高氨血症或严重的低血糖症。在这种情况下，必须尽快住院以进行检查。 去挂号 凤兆海 副主任医师 马鞍山市人民医院 2020-05-24 16:45 遗传性代谢病是一种与代谢功能障碍相关的先天性疾病。正常情况下，维持人体正常代谢所需要的酶、受体、载体等。当基因突变或染色体异常时，可能导致编码多肽的基因发生突变，影响正常的生理功能，从而导致遗传性代谢性疾病。大多数可以在确诊后早期使用药物干预治疗。

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