儿子经常会出现惊厥,医生说是槭糖尿病,槭糖尿病是什么意思?
这种疾病属于常染色体隐性遗传疾病,通常是因支链酮酸脱羟基酶的先天性缺陷,支链氨基酸分解代谢被阻止,并且大量的α-酮
儿子经常会出现惊厥,医生说是槭糖尿病,槭糖尿病是什么意思?
这种疾病属于常染色体隐性遗传疾病,通常是因支链酮酸脱羟基酶的先天性缺陷,支链氨基酸分解代谢被阻止,并且大量的α-酮从儿童的尿液中排出-β-甲基戊酸。主要侵袭神经系统并表现出进行性脑损伤的症状,这是儿童智力低下的重要原因。患有这种疾病之后,可以用低蛋白饮食治疗。
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