什么是小儿丙酸血症

丙二酸血症，又称丙二酸尿症，是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成，是一种极其罕见的有机酸尿症，是常染色体隐性遗传病。这种宝宝，在儿童的早期就可以出现典型的临床表现，几乎所有的患儿

丙二酸血症，又称丙二酸尿症，是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成，是一种极其罕见的有机酸尿症，是常染色体隐性遗传病。这种宝宝，在儿童的早期就可以出现典型的临床表现，几乎所有的患儿均有生长发育迟缓，还有肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒，低血糖、酮症，乳酸酸中毒和尿中出现异常的化合物，另外一个常见的特征是心肌病，表现为心肌肥大，心肌收缩无力。串联质谱检测发现血中丙二酰肉碱明显升高。