表现在全身皮肤有散在的黑子,呈褐色或黑褐色,主要是在面部,颈部,躯干处多见,生殖处和头皮上也是有,会有肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,病变在骨骼系统上可出现发育障碍,眼距过宽,漏斗胸
表现在全身皮肤有散在的黑子,呈褐色或黑褐色,主要是在面部,颈部,躯干处多见,生殖处和头皮上也是有,会有肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,病变在骨骼系统上可出现发育障碍,眼距过宽,漏斗胸,脊柱后凸侧弯等,头面骨发育异常,性腺发育不全,尿道下裂,轻,中度的智力障碍,生长发育迟缓,主要是因为染色体异常而导致的。