除了有生长发育的迟缓以外,可能会伴有智力发育迟缓,主要表现为智力低于正常同龄儿4到9个月,语言发育障碍尤为明显,提示大脑发育障碍。有脑萎缩并且可能会出现小头畸形,反复发作的
除了有生长发育的迟缓以外,可能会伴有智力发育迟缓,主要表现为智力低于正常同龄儿4到9个月,语言发育障碍尤为明显,提示大脑发育障碍。有脑萎缩并且可能会出现小头畸形,反复发作的抽搐,随着孩子年龄的增大而减轻,肌张力增高,反射亢进,常常伴有兴奋不安,多动或者是异常的行为。皮肤可能会出现干燥,有比较严重的湿疹,这是由于酪氨酸酶受到抑制,黑色素合成减少引起的。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,可能会出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。