本病的原因目前暂时尚未明确,主要认为是染色体遗传或者基因突变等引起的,此病又名为尖头并指趾畸形、并指型尖头综合症等。主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一
本病的原因目前暂时尚未明确,主要认为是染色体遗传或者基因突变等引起的,此病又名为尖头并指趾畸形、并指型尖头综合症等。主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组综合征。主要的症状体征为:1:特异性的塔颅、2:神经系统改变:特异性的改变较少、3:眼球突出,眼眶浅而扁平,两眼距离远,上睑下垂。4:趾指畸性。5:脊柱和四肢的改变:发育不全、脊柱裂。