什么是指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征系正染色体显性遗传,胚胎中、外胚层结构紊乱所致。临床表现为一指甲异常。指甲生长仅及正常的1/3~1/2长,不能达到指尖。二髌骨异常。三肘外翻,前臂旋后受限。四

本文最后更新时间:  2023-03-20 09:35:27

指甲-髌骨综合征系正染色体显性遗传,胚胎中、外胚层结构紊乱所致。临床表现为一指甲异常。指甲生长仅及正常的1/3~1/2长,不能达到指尖。二髌骨异常。三肘外翻,前臂旋后受限。四髂骨角显著隆起。五肾机能异常,少数有永久性蛋白尿和各种管型,伴肾机能减退,组织病理学检查发现肾小球基膜异常。六x线检查。髌骨缺如或发育不良,位置高,桡骨头半脱位,肱骨小头发育不良。

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