患者在出生时外阴会同时出现两性特征,阴蒂肥大,睾丸位于阴囊阴唇内或腹股沟管内。分为2种:阴囊型或会阴型尿道下裂,按女孩抚养,进入青春期后会变成男性体型,但胡须、腋毛和阴毛缺
患者在出生时外阴会同时出现两性特征,阴蒂肥大,睾丸位于阴囊阴唇内或腹股沟管内。分为2种:阴囊型或会阴型尿道下裂,按女孩抚养,进入青春期后会变成男性体型,但胡须、腋毛和阴毛缺乏或稀少,不会出现痤疮和乳房发育,但阴蒂和睾丸明显增大,前列腺发育不完全,血液中雄性激素含量明显低于正常男性。此病极为罕见,是一种常染色体突变的遗传病。