戈谢病是怎么回事

戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性的糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种，主要的临床表现就是生长发育落后甚至会出现倒退，肝脾进行性的

戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性的糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种，主要的临床表现就是生长发育落后甚至会出现倒退，肝脾进行性的肿大，骨和关节累积并出现病理性的骨折，皮肤会出现鱼鳞状的改变，中枢神经系统受到累及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。肺部受累会出现呼吸困难，肺动脉高压。在治疗方面可以选择切脾，也可以选择酶替代治疗。B-重组葡萄糖脑苷脂酶的抑制剂对延长寿命，提高生存质量有着非常显著的效果。