染色体有什么功能？

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体，一共46个染色体）。人类大约有21000个基因，这些基因不均匀地分布在这些染色体中。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体基因组拷

本文最后更新时间： 2023-03-21 12:04:37

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体，一共46个染色体）。人类大约有21000个基因，这些基因不均匀地分布在这些染色体中。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体基因组拷贝被装配在线粒体中。

众所周知，染色体是遗传信息的重要载体，控制着生物遗传的方方面面。迄今为止，科学家们还不完全知道每一个染色体的功能。在21000个基因中，研究比较清楚的基因数目不到1000个。据估计，大约有2000个必需基因，必需基因是被认为对生物体存活至关重要的一组基因，必需基因包括管家基因（对基本细胞功能至关重要）以及在生物体发育或生命周期中不同时间表达并发挥关键作用的基因。

虽然对每一个染色体的全部功能还不清楚，100多年来，科学家还是发现了很多遗传病与某些特定的染色体有关，由此可以推断这些染色体的部分功能。下面列举了某些遗传病和特定染色体的关系：

· 猫叫综合征（Cri du chat），由 5号染色体短臂缺失造成。“Cri du chat”的意思是法语中的“猫的叫声”; 受影响的婴儿会发出高亢的哭声，听起来就像猫的声音，并且眼睛宽阔，头部和下颚小，中度到严重的精神问题，而且身材很矮小。

· 唐氏综合症，通常由多出1条21号染色体（21 三体）引起。特征包括肌肉张力下降，体重增加，头骨不对称，眼睛倾斜和轻度至中度发育障碍。

· 爱德华兹综合征，18三体，症状包括运动迟缓，发育障碍和许多导致严重健康问题的先天性异常。百分之九十的受影响者死于婴儿期。他们有特有的握紧的手和重叠的手指。

· Isodicentric 15综合征，15染色体出了问题，通常会出现语言和运动技能障碍。癫痫发作（> 50％），身材矮小和智力残疾。

· 雅各布森综合症，它也被称为11q末端缺失症。受影响者具有正常的智力或轻度发育障碍，表达能力差。大多数人都患有名为Paris-Trousseau综合征的出血性疾病。

· Klinefelter综合征（XXY），男性多出1条X染色体，患有Klinefelter综合征的男性通常没有生育能力，往往比同龄人更高，手臂和腿更长。患有该综合症的男孩通常害羞而且安静，并且具有较高的言语延迟和阅读障碍的发生率。如果没有睾丸激素治疗，有些人可能在青春期发展为男子女性型乳房。

· 帕托综合症，13三体，也称为D综合征。症状有点类似于18-三体，但没有特征性重叠的手指。

· Triple-X综合征（XXX）。女性多出1条X染色体，XXX女孩往往身材瘦弱，诵读困难的发生率更高。

· 特纳综合征（X代替XX或XY）。在特纳综合征中，女性的性特征存在但不发达。患有特纳综合征的女性通常身材矮小，发际线低，眼睛发育异常，骨骼发育，胸部“塌陷”。

· Wolf-Hirschhorn综合征，是由染色体4的短臂部分缺失引起的。它的特点是生长迟缓，运动技能发育迟缓，“希腊头盔”的五官，以及不同程度的精神问题。

· XYY综合症。男性多出1条Y染色体，XYY男孩通常比他们的兄弟姐妹高。像XXY男孩和XXX女孩一样，他们更有可能有学习困难。