什么是遗传性蛋白C缺陷症

蛋白C是肝脏巨核细胞和内皮细胞合成的，维生素K依赖性双链糖蛋白，在生理性抗凝过程中起重要作用。遗传性蛋白C缺陷症，是由编码蛋白C的基因突变引起的，是常染色体遗传性疾病。遗传

蛋白C是肝脏巨核细胞和内皮细胞合成的，维生素K依赖性双链糖蛋白，在生理性抗凝过程中起重要作用。遗传性蛋白C缺陷症，是由编码蛋白C的基因突变引起的，是常染色体遗传性疾病。遗传性蛋白C缺陷的临床表现以静脉血栓为主。据报道，我国遗传性蛋白色缺陷病的发病率为5%-16%。有些患者首先表现为深静脉血栓形成，进一步检查发现为遗传性蛋白C缺陷症。